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优德w88.com棋牌网学遍及:为什么要做耳聋基因检测
点击数:  增加日期:13年01月23日  
我国听力言语残疾者达2004万,并以每年约2-3万人的速度增加,其间遗传性耳聋在出世听力缺点中所占份额可达50%。要清晰是否是遗传性聋需做聋病基因检测,解放军总医院的聋病分子确诊中心,可进行如下常见聋病基因的惯例检测:线粒体12SrRNA基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。
线粒体12SrRNA基因:线粒体12SrRNA基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因:GJB2基因和先天性聋有着密切关系,我国先天性聋患者中带着有GJB2基因突变的约占20%。PDS基因:PDS基因突变能够导致大前庭水管综合征。GJB3基因:相对较少。上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这四种基因的检测,能够清晰大部分遗传性耳聋的原因。除了清晰病因,聋病基因查看还有以下含义:
1.辅导抗生素的运用。
抗生素用于防备感染和抗炎医治,氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等,因其价格便宜和作用好的原因,在临床被广泛运用,用药途径包含静脉、肌肉和部分,抗生素都均有必定的副作用,氨基糖甙类抗生素可导致耳聋,其间一部分患者(线粒体12SrRNA基因突变)对上述药物极端灵敏,少剂量短时运用此类抗生素后也有或许发作耳聋,所谓“一针致聋”。在用药前进行耳聋基因检测是十分必要的。除了清晰耳聋的病因,尚可辅导带着线粒体12SrRNA基因突变但未发病母亲宗族中的亲属用药,防止他们因运用氨基糖甙类药物也发作耳聋的悲惨剧。
2. 减缓耳聋的开展。  
PDS基因突变导致大前庭水管综合征,此类患者应尽量防止头部外伤等原因引起颅压增高,损害内耳,然后可减缓耳聋的开展。
3.可猜测电子耳蜗的作用。
如基因确诊成果提示先天性耳聋是因为GJB2基因突变导致的,那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉言语中枢应该是正常的,进行人工耳蜗移植能够获得杰出的作用。
4.检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询。点评再次生育子女呈现耳聋的几率。
常染色体显性遗传性聋:在两组染色体中,只需有一组有聋的成分,就会体现出耳聋。咱们就能够看出一些规则。(1)爸爸妈妈两边有一方是聋人,他(她)们的子女呈现耳聋的或许性为 50%;假如爸爸妈妈均是聋人,则子女呈现耳聋的或许性为75%。(2)耳聋子女的下一代仍或许是聋人,不聋子女的下一代不会再呈现遗传性聋。(3)这种遗传性聋,没有性别差异。常染色体隐性遗传性聋:这种遗传性聋的特征:只要来自爸爸妈妈两边的染色体均含有致聋信息时,才体现耳聋。假如只要一方染色体有问题,子女不会呈现耳聋,而成为带着者。相同能够找出一些规则:(1)假如爸爸妈妈两边不聋,但均为带着者,那么,其子女呈现耳聋的或许性为25%,成为带着者的或许性为5O%,彻底正常的或许性为25%。假如一方是聋人,另一方为正常人,则其子女均不呈现耳聋,但均是带着者。假如两边均是聋人,则其子女呈现耳聋的或许性为100%,所以要防止相同原因致聋的人婚配。(2)耳聋的子女假如同正常人成婚,其下一代不会呈现耳聋,但均是带着者。不聋的子女的下一代是否会呈现耳聋,则要看他(她)自己是否为带着者,一起还要看他(她)的爱人的状况,也就是说,不聋的子女的下一代,也或许会有聋。
5. 进行产前基因确诊,优生优育,关于有生育耳聋患儿危险的配偶含义特别严重。
当他们生育一个聋儿后,火急想知道第二个孩子的状况,这时的基因确诊加上产前确诊能够在怀孕10周后清晰胎儿的耳聋基因状况,提早采纳干涉办法,防止聋儿出世。
6.辅导耳聋的子女婚配,防止或削减耳聋子女的下一代再呈现遗传性耳聋。相同是耳聋,但原因可不同,经过耳聋基因检测,为尽量防止相同遗传要素导致耳聋的人婚配供给理论依据,削减遗传性耳聋发作。
耳聋基因查看的习惯人群:(1) 各种不明原因的耳聋人群,包含先天性聋和后天性聋。(2)病况需求运用氨基糖甙类抗生素的人群,如链霉素抗结核。(3)宗族中有不明原因或清晰遗传性聋的听力正常人群,检测是否为缺点基因的带着者。(4)宗族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前查看。(5)已生育一耳聋子孙,做产前聋病基因确诊之前。(6)耳聋患者成婚或生育前。
 


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